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每1000個(gè)家庭里面，就約有7.5個(gè)家庭患有遺傳性罕見病，這個(gè)頻率，還能稱為罕見嗎？這是近日召開的長(zhǎng)沙市健康民生項(xiàng)目——遺傳性罕見病綜合防控項(xiàng)目培訓(xùn)班上發(fā)布的數(shù)據(jù)。

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培訓(xùn)班現(xiàn)場(chǎng)。中信湘雅 供圖

2021年底，長(zhǎng)沙市在全國(guó)率先創(chuàng)新實(shí)施遺傳性罕見病綜合防控項(xiàng)目。該項(xiàng)目實(shí)施一年半以來，已經(jīng)篩查了8萬余對(duì)育齡夫婦，發(fā)現(xiàn)疑似遺傳性罕見病高風(fēng)險(xiǎn)夫婦約6400對(duì)，通過遺傳學(xué)檢測(cè)確診了約600個(gè)遺傳性罕見病家庭，其中約400對(duì)夫婦進(jìn)行了生殖干預(yù)。

目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的遺傳性罕見病約7000種。雖然同一罕見病的病例少，但由于罕見病種類繁多，我國(guó)人口基數(shù)大，所以罕見病的病人很多。目前，我國(guó)約有罕見病患者2000萬人，在已發(fā)現(xiàn)的罕見病家庭中，存在嚴(yán)重致死、致殘或致嚴(yán)重治療負(fù)擔(dān)的疾病占比90%以上，絕大部分無特效藥。

據(jù)調(diào)查，目前僅5%的罕見病有治療方案，但價(jià)格十分昂貴。例如，肌脊萎縮癥的特效藥“諾西那生鈉注射液”進(jìn)入醫(yī)保后還要每針3.3萬元，且需終身用藥。

通過長(zhǎng)沙市遺傳性罕見病綜合防控項(xiàng)目，項(xiàng)目承辦醫(yī)院中信湘雅和長(zhǎng)沙市婦幼保健院對(duì)已經(jīng)確診的600個(gè)遺傳性罕見病家庭中的392個(gè)進(jìn)行了生殖干預(yù)，其中選擇產(chǎn)前診斷的157個(gè)，選擇胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）的235個(gè)。通過生殖干預(yù)，這些家庭擁有健康孩子的同時(shí)，阻斷該罕見病在家族中繼續(xù)傳遞的風(fēng)險(xiǎn)。

不僅如此，該項(xiàng)目建立了“健康教育-家系調(diào)查-遺傳咨詢-遺傳學(xué)檢測(cè)-風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估-生育指導(dǎo)及干預(yù)”為一體的新型綜合防控體系。該防控體系對(duì)摸清長(zhǎng)沙市轄區(qū)全人群遺傳性罕見病流行病學(xué)特點(diǎn)、采取及時(shí)有效干預(yù)措施，降低全市出生缺陷，提高優(yōu)生服務(wù)水平，具有十分重要意義。

長(zhǎng)沙市衛(wèi)健委副主任歐志明表示：“政府主導(dǎo)，群眾參與，社區(qū)篩查，核心醫(yī)院確診和生殖干預(yù)”罕見病防控的“長(zhǎng)沙模式”成效顯著，是避免罕見病患兒出生、構(gòu)建遺傳性罕見病綜合防治體系最經(jīng)濟(jì)有效的手段。